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頭面部形態(tài)是一項由復(fù)雜形態(tài)組合形成的遺傳性狀。不同群體的頭面部特征具有顯著差異，與人類的起源、遷徙及進(jìn)化具有緊密的關(guān)聯(lián)。東亞與歐洲人群面部形態(tài)差異顯著，這背后受到怎樣的遺傳因素影響?是否存在自然選擇作用?同時，人臉形態(tài)數(shù)據(jù)維度高且復(fù)雜，如何結(jié)合數(shù)學(xué)與生物學(xué)進(jìn)行頭面部表型的量化?

為了解決上述問題，中科院上海營養(yǎng)與健康研究所汪思佳研究員團(tuán)隊和中科院院士、復(fù)旦大學(xué)金力教授團(tuán)隊聯(lián)合國內(nèi)外科研機(jī)構(gòu)對此展開深入研究，在迄今為止最大規(guī)模的東亞人群數(shù)據(jù)中，通過一套基于圖像分析與計算機(jī)算法的人類頭面部特征自動量化方法，進(jìn)行了頭面部表型與基因型的相關(guān)分析。從遺傳與進(jìn)化的角度，解析了人類頭面部表型差異熱點規(guī)律，揭示了部分東亞獨特面部形態(tài)的遺傳作用機(jī)制，也定位出了造成歐亞面部差異的遺傳因素。

4月7日晚，相關(guān)研究成果發(fā)表于最新一期的《自然·遺傳學(xué)》。

優(yōu)化表型量化，解析東亞面部遺傳結(jié)構(gòu)

研究人員基于近10000例3D人臉圖像，首先構(gòu)建了一套結(jié)合解剖學(xué)信息的面部分割方法。將面部區(qū)域聚合為10塊主要結(jié)構(gòu)，分別為額頭、眉弓、眼睛、顳部、顴部、鼻部、面頰、嘴上、嘴下以及下頜。這樣獲取的分割后面部表型能完美對應(yīng)到解剖學(xué)位置，為后續(xù)開展遺傳學(xué)解析奠定了基礎(chǔ)。

人類頭面部形態(tài)具有很高的遺傳度，人群間的面部差異究竟受到何種遺傳機(jī)制調(diào)控?利用多變量典型相關(guān)分析，研究者定位了244個影響東亞群體頭面部形態(tài)的遺傳變異，證實面部特征作為典型的復(fù)雜性狀由多基因共同影響。通過與歐洲團(tuán)隊合作，進(jìn)一步發(fā)現(xiàn)亞歐差異信號可能是功能同質(zhì)，因頻率變化而造成的。

研究還發(fā)現(xiàn)頭面部相關(guān)基因主要富集在胚胎發(fā)育后期調(diào)控基因的增強(qiáng)子中，參與骨骼系統(tǒng)發(fā)育、區(qū)域化模式調(diào)控以及組織生成等功能。全表型組關(guān)聯(lián)分析則發(fā)現(xiàn)，影響面部形態(tài)的相關(guān)遺傳位點也影響著體成分、體質(zhì)和毛發(fā)等其他人體表型特征。

值得一提的是，本研究發(fā)現(xiàn)，面部形態(tài)表型相關(guān)的位點rs6843082與房顫風(fēng)險存在顯著關(guān)聯(lián)，相關(guān)位點曾被報道可能影響心源性栓塞性中風(fēng)和缺血性中風(fēng)，這提示我們——面部特征表型可能與心血管疾病的發(fā)病風(fēng)險存在關(guān)聯(lián)。

創(chuàng)新可視方法，展現(xiàn)歐亞面部差異特點

相較于歐洲人，東亞人的面頰更突出，眉弓、鼻部更為平緩。這種不同人群間面部差異的遺傳機(jī)制吸引著眾多學(xué)者深入探究。

為了挖掘亞歐人群的關(guān)鍵面部差異的遺傳基礎(chǔ)，研究團(tuán)隊首次將多基因評分(PGS)的方法推廣到復(fù)雜形狀表型上，創(chuàng)新性地提出了多基因形狀分析(PSA)方法，為面部形態(tài)的模擬提供了可視化基礎(chǔ)。

研究發(fā)現(xiàn)歐亞不同人群的真實面部形態(tài)差異與利用PSA模擬的由遺傳因素影響的歐亞特征一致性很高，進(jìn)而定位了13個影響東亞特有面部特征相關(guān)的遺傳因素。同時，相關(guān)位點無論從效應(yīng)還是產(chǎn)生時間上而言，都能較好地符合東亞起源/衍生的猜測。

比如，rs8068343作為SOX9附近的獨立位點，在歐亞之間具有顯著的頻率差異，造成鼻部更突出的基因型在歐洲占據(jù)主導(dǎo)，研究者推測該位點很可能引起歐亞之間的鼻部差異，而SOX9附近的其余三個位點更多的影響人群內(nèi)部差異。

集成選擇分析，揭示鼻部適應(yīng)性選擇機(jī)制

這項研究利用了多種自然選擇分析方法，首次從遺傳角度挖掘了面部受到選擇的熱點區(qū)域，發(fā)現(xiàn)歐亞鼻部差異很可能由于在歐洲受到適應(yīng)性選擇，在東亞受到遺傳漂變導(dǎo)致。

這一結(jié)論揭示了自然選擇導(dǎo)致不同群體面部鼻子形狀產(chǎn)生差異的機(jī)制，同時，提示研究者下一步可以結(jié)合古DNA及氣候數(shù)據(jù)開展分析，將古人鼻部與眉弓形態(tài)的進(jìn)化與氣候變化構(gòu)建關(guān)聯(lián)，為東亞人群體質(zhì)表型的復(fù)雜性和多樣性演化機(jī)制提供了新思路。

本項成果是在人類表型組計劃推進(jìn)過程中，以表型組學(xué)理念、范式和方法革新生命科學(xué)研究的又一次成功嘗試，首次闡明了不同人群面部表型差異的潛在遺傳基礎(chǔ)，大大拓展了東亞面部遺傳學(xué)和表型組學(xué)的知識，是該領(lǐng)域具有重大意義的原創(chuàng)性工作。

復(fù)旦大學(xué)人類表型組研究院博士后張曼菲、復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院博士后吳思杰、中科院上海營養(yǎng)與健康研究所博士生杜思源、復(fù)旦大學(xué)人類表型組研究院博士后錢微為該論文共同第一作者，汪思佳研究員、李嘉睿博士和金力院士為該論文的共同通訊作者。(科技日報記者 王春)