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近日，中國科學院院士、國家心血管病中心教授顧東風和該中心教授魯向鋒團隊建立了我國首個冠心病多基因風險評分模型，并系統(tǒng)評價了其在冠心病精準預防中的應用價值。該評分可提升冠心病發(fā)病風險預測和臨床風險分層能力，有助于冠心病的早期預測預警和指導精準防治。研究成果于近日在線發(fā)表在《歐洲心臟雜志》。

《中國心血管健康與疾病報告2020》(簡稱《報告》)顯示，我國心血管病患病率處于持續(xù)上升態(tài)勢，目前患病人數(shù)約3.3億，其中冠心病為1139萬人。

此前，全球疾病負擔的一項研究提示，1990~2017年間，全球增加的冠心病死亡病例中，中國占了約38.2%。2017年，中國冠心病死亡人數(shù)較1990年增加了111.7萬，增幅達 184.1%。

由此可見，冠心病已經(jīng)成為全球和我國居民的最主要死因之一，并受個體遺傳、代謝以及不健康生活方式等因素的影響。近十年來，基因組學研究發(fā)現(xiàn)大量心血管疾病相關易感基因，然而，這些遺傳信息預測個體發(fā)病風險進而指導臨床實踐的價值尚未闡明。

該研究整合了中國、日本、韓國、新加坡等26萬東亞人群冠心病基因組數(shù)據(jù)，鑒定了影響中國和東亞人群冠心病及主要危險因素的540個遺傳變異和作用強度，構建了適合我國和東亞人群的冠心病多基因風險評分，并在我國前瞻性隨訪20年的4萬多人群隊列中評價和驗證其對冠心病的預測價值。

研究發(fā)現(xiàn)，該冠心病多基因風險評分系統(tǒng)能夠有效預測冠心病發(fā)病風險，描繪個體隨年齡增長的發(fā)病軌跡。高遺傳風險者(評分最高的20%)發(fā)生冠心病的風險是低遺傳風險者(評分最低的20%)的近3倍，兩組人群冠心病終生發(fā)病風險(到80歲時)分別達15.9%和5.8%。如果高遺傳風險者同時伴有冠心病家族史，那么冠心病終生發(fā)病風險將高達27.7%。

該研究進一步結合現(xiàn)行《中國心血管疾病風險評估與管理指南》評價了多基因風險評分的應用價值，發(fā)現(xiàn)多基因風險評分可以顯著改善傳統(tǒng)臨床風險的再分層能力，尤其是對于傳統(tǒng)中、高臨床風險患者臨床決策的制定具有重要的指導意義。

目前，現(xiàn)行指南對中等傳統(tǒng)臨床風險患者缺乏明確的干預建議，研究人員認為，如果合并高遺傳風險，應啟動生活方式和藥物干預。而高臨床風險個體同時伴有高遺傳風險，則亟需強化生活方式和藥物治療等干預。

為了便于指導防治實踐，該研究還制定了不同性別和年齡組人群的可視化風險評估量表圖。

研究人員表示，相比于傳統(tǒng)的臨床危險因素，該評分系統(tǒng)的優(yōu)勢在于可在生命早期、傳統(tǒng)危險因素尚未出現(xiàn)之前進行風險評估，并且終生不變。該研究解碼基因組遺傳信息建立我國居民冠心病高危人群早期篩查的實用性評估工具，并提出不同遺傳和臨床風險人群的心血管健康管理路徑和方案，《歐洲心臟雜志》同期對該評分工具在預防和臨床實踐中的應用價值進行了重點述評。

據(jù)悉，基于該研究成果已經(jīng)研發(fā)了心血管疾病遺傳風險檢測芯片，實現(xiàn)了重大科技成果轉化，正推廣應用于冠心病早期發(fā)病風險預測、高危人群篩查和健康管理，預期將有助于提升我國心血管疾病危險因素管理能力和提升精準防治水平，對于降低我國冠心病疾病負擔具有重要意義。(作者：張思瑋 )